Avec une incidence estimative de 1/3300, la dystrophie musculaire de Duchenne est considérée comme une maladie rare parmi plusieurs milliers d’autres.

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With an estimated incidence of 1 in 3300, Duchenne muscular dystrophy is considered a rare disease, one of several thousand classified as such.

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Béatrice de Montleau, mère de trois enfants, se souvient du jour où elle a appris que son fils de quatre ans était atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, maladie neuromusculaire qui se caractérise par une atrophie des muscles à progression rapide.

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French mother of three, Béatrice de Montleau, vividly recalls the day she learned that her four-year-old son had Duchenne muscular dystrophy, a neuromuscular disease characterized by rapidly progressive muscle weakness and wasting.

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Même si on connaît largement la possibilité de décès prématuré relié à certaines maladies (p. ex., cancers pédiatriques, fibrose kystique et dystrophie musculaire de Duchenne), il se peut que l’équipe soignante ne s’informe pas des préférences au sujet du refus de traitement si elle pense que le patient et sa famille veulent un traitement actif.

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Although the possibility of premature death is widely known for many conditions (eg, paediatric cancers, cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy), preferences regarding refusal of treatment may not be solicited if members of the health care team assume that the patient and their family are in favour of active treatment.

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Dystrophie musculaire (Dystrophie musculaire de Duchenne , Dystrophie musculaire de Becker , Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale , Myopathies des ceintures)

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Muscular Dystrophy (Duchenne Muscular Dystrophy , Becker's Muscular Dystrophy , Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy , Limb-Girdle Muscular Dystrophies)

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Pour établir un diagnostic de dystrophie de Duchenne, on peut également rechercher un taux très faible de dystrophine dans les muscles.

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Testing for very low levels of dystrophin in the muscles can also be used to diagnose Duchenne muscular dystrophy.

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Les personnes souffrant d'une dystrophie de Duchenne peuvent également prendre un médicament corticostéroïde pour traiter la faiblesse musculaire.

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People with Duchenne muscular dystrophy can also take a corticosteroid medication for muscle weakness.

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La dystrophie musculaire de Becker, qui apparaît habituellement autour de l'âge de 12 ans, est beaucoup moins sévère que la dystrophie de Duchenne.

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Becker's muscular dystrophy, which usually starts around age 12, is much less severe than Duchenne muscular dystrophy.

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Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent de manière précoce, habituellement lorsque l'enfant a entre 1 et 6 ans.

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Duchenne muscular dystrophy symptoms appear early, usually between the ages of 1 and 6.

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Par exemple, bien que la dystrophie de Duchenne en soit la forme la plus fréquente, elle n'affecte qu'une personne sur 50 000.

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For example, although Duchenne muscular dystrophy is one of the more common types, it occurs in only 1 out of every 50,000 people.

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En temps normal, le gène responsable des dystrophies de Duchenne et de Becker produit une protéine appelée dystrophine qui aide les cellules musculaires à conserver leur forme et à fonctionner normalement.

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The gene responsible for Duchenne and Becker's muscular dystrophies normally produces a protein called dystrophin, which helps muscle cells keep their normal shape and function.

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Duchenne

Date index:2022-12-02 -

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