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Soto-Hall sign

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syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique

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A rare hereditary syndromic intellectual disability with characteristics of craniofacial and skeletal abnormalities in association with mild intellectual disability in females and early postnatal lethality in males. In addition to mild cognitive impa

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syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

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Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease

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syndrome de sotos

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