Bien avant la découverte du gène, les chercheurs savaient que la maladie causant ces décès soudains était la cardiopathie ventriculaire droite arythmogène de type 5 (CVDA5), une maladie dégénérative au cours de laquelle le muscle cardiaque est lentement remplacé par du tissu cicatriciel fibro-graisseux.
Long before the gene was found, researchers knew that the disease causing these sudden deaths was Type 5 Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC5), a degenerative condition in which heart muscle is slowly replaced by fibrous scar tissue and fat as a result of damage.