On peut observer les signes à la naissance ou durant l'enfance pour de nombreuses maladies rares, notamment l'amyotrophie spinale proximale, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, la chondrodysplasie ou le syndrome de Rett.
For many rare diseases, signs may be observed at birth or in childhood, as in proximal spinal muscular atrophy, neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, chondrodysplasia or Rett syndrome.
