Après avoir rédigé sa thèse au doctorat en 1993 (intitulée Genetic Studies in Myotonic Dystrophy), il a lancé et mené plusieurs projets de recherche qui utilisent des observations de génétique clinique en tant que point de départ à l'étude de différents domaines de la génétique moléculaire humaine, comme le comportement humain, le développement du squelette, le développement du cerveau, les maladies neuromusculaires, les malformations congénitales et le développement et la fonction gonadique.

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After his PhD thesis in 1993 (title: Genetic Studies in Myotonic Dystrophy) he initiated and conducted several research projects that use clinical genetic observations as the starting point for human molecular genetic investigations into such topics as human behaviour, skeletal development, brain development, neuromuscular disease, congenital malformations, and gonadal development and function.

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En plus des maladies congénitales (p. ex. la dystrophie musculaire et l'ostéogenèse imparfaite), un large éventail de maladies acquises (p. ex. l'arthrite, les maladies métaboliques des os, les fractures, l'ostéoporose, les maladies périodontiques et les blessures aux tissus mous) deviennent, pour des raisons encore obscures, plus fréquentes avec l'âge.

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In addition to relevant congenital conditions such as muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta, a wide variety of acquired conditions such as arthritis, metabolic bone disorders, fractures, osteoporosis, periodontal disease and soft tissue injuries become more common with advancing age, for reasons requiring further exploration.

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Dystrophie congénitale des aponévroses

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