Ataxie (de):cérébelleuse précoce avec:myoclonies [Ramsay-Hunt] | persistance des réflexes tendineux | tremblement essentiel | Friedreich (autosomique récessive) | spino-cérébelleuse récessive liée au chromosome X

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Early-onset cerebellar ataxia with:essential tremor | myoclonus [Hunt's ataxia] | retained tendon reflexes | Friedreich's ataxia (autosomal recessive) X-linked recessive spinocerebellar ataxia

WORLD HEALTH ORGANIZATION ICD-10: G11.1

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ataxie | mauvaise coordination des mouvements

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ataxia | lack of coordination

UGENT - Medical terms -

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syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité

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A genetic neurodegenerative disease with normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia,

SNOMEDCT-BE (disorder) / 771514002

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syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce

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AFG3L2 (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome

SNOMEDCT-BE (disorder) / 771469002

SNOMEDCT-BE (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) related spastic ataxia, myoclonic epilepsy, neuropathy syndrome / 771469002

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ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive

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Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

SNOMEDCT-BE (disorder) / 763348005

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ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée

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Sporadic adult-onset ataxia of unknown aetiology

SNOMEDCT-BE (disorder) / 734023003

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ataxie spinocérébelleuse infantile

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Ohaha syndrome

SNOMEDCT-BE (disorder) / 724227000

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syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille

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A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of cerebellar-like ataxia, photosensitivity (mainly of the face and trunk), short stature and intellectual disability. Additional features include clinodactyly, sin

SNOMEDCT-BE (disorder) / 773769008

SNOMEDCT-BE (mainly of the face and trunk), short stature and intellectual disability. Additional features include clinodactyly, sin / 773769008

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syndrome d'ataxie-myosis congénital

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Autosomal dominant spastic ataxia type 7

SNOMEDCT-BE (disorder) / 763669001

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IN-CONTEXT TRANSLATIONS

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie génétique neuro-dégénérative grave qui se traduit par une dégradation progressive des tissus nerveux de la moelle épinière.

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Friedreich’s Ataxia (FA) is a genetic, neuromuscular degenerative disorder that results in the progressive breakdown of nervous tissue in the spinal cord.

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Elle s'utilise pour soigner l'ataxie de Friedreich, une affection héréditaire qui cause un dommage progressif au système nerveux.

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It is used to treat Friedreich's Ataxia, an inherited condition that causes progressive damage to the nervous system.

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La gamme des symptômes de l'ataxie de Friedreich s'étend des difficultés à marcher aux maladies cardiaques en passant par les troubles de l'élocution.

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The symptoms of Friedreich's Ataxia range from difficulty walking to speech problems and heart disease.

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La manière exacte dont l'idébénone agit n'est pas connue à l'heure actuelle, mais on pense qu'elle accroît l'approvisionnement énergétique fourni aux cellules du corps et qu'elle protège les cellules que l'ataxie de Friedreich a endommagées.

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The exact way that idebenone works is not known at this time, but it is believed to increase the supply of energy to cells in the body and may protect cells that are damaged by Friedreich's Ataxia.

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Elle et son conjoint ont déjà participé à un marathon de danse pour soutenir la recherche sur l’ataxie de Friedreich. « Nous avons dansé durant 27 heures consécutives! »

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Outside work, she and her husband once participated in a dance marathon to support research on Friedreich’s ataxia.“We danced for 27 consecutive hours!”

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Catena est le premier médicament approuvé pour le traitement de l'ataxie de Friedreich.

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Catena is the first drug approved for treatment of Friedreich’s Ataxia.

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Catena ® – Un nouveau médicament d'ordonnance pour l'ataxie de Friedreich

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Catena ® - A New Prescription Drug for Friedreich’s Ataxia

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Généralement, l'âge de l'apparition des symptômes de l'ataxie de Friedreich se situe entre 5 et 20 ans.

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Typically, symptoms of FA appear anywhere between 5 to 20 years of age.

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Ataxie de Friedreich

Date index:2022-09-15 -

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