An extremely rare disorder of sex development, reported in only two siblings to date. The syndrome has clinical features of 46,XY complete gonadal dysgenesis in association with severe dwarfism with generalised chondrodysplasia (bell-shaped thorax, m

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syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel

SNOMEDCT-BE (bell-shaped thorax, m / 720851007

SNOMEDCT-BE (disorder) / 720851007

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