Identified in Israeli Bedouin kindred the phenotype is similar to that of Lethal congenital contracture syndrome type 2 but without distended bladder. Affected individuals are born with severe multiple joint contractures with severe muscle wasting an

SNOMEDCT-BE (disorder) / 715420005

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syndrome des contractures congénitales létales type 1

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Herva disease

SNOMEDCT-BE (disorder) / 715418007

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Diamond-Blackfan syndrome

IATE - Health

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osteogenesis imperfecta type II | Vrolik disease

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Syndrome d'insuffisance thyroïdienne congénitale de type mixte

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Congenital iodine-deficiency syndrome, mixed type

WORLD HEALTH ORGANIZATION ICD-10: E00.2

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Syndrome d'insuffisance thyroïdienne congénitale de type myxœdémateux

https://icd.who.int/browse10/2 (...) (...) [HTML] [2018-01-01]

Congenital iodine-deficiency syndrome, myxoedematous type

WORLD HEALTH ORGANIZATION ICD-10: E00.1

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Syndrome d'insuffisance thyroïdienne congénitale de type neurologique

https://icd.who.int/browse10/2 (...) (...) [HTML] [2018-01-01]

Congenital iodine-deficiency syndrome, neurological type

WORLD HEALTH ORGANIZATION ICD-10: E00.0

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Syndrome des contractures congénitales létales type 2

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