La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par des mutations du gène GBA responsables d’un déficit en une enzyme lysosomale, la bêtaglucocérébrosidase.
Gaucher disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the GBA gene which results in a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase.
